Ahora, más cerca de un tratamiento para Abril, la única niña española afectada por esta enfermedad rara

Se abre un proyecto para buscar y desarrollar estrategias terapéuticas contra la enfermedad paraplejia espástica de tipo 52 , una enfermedad ultrarrara que afecta a 30 personas en el mundo y una de ellas vive aquí en España, es una niña, y se llama Abril.

 Abril tiene 4 años y tuvo un nacimiento normal, pero a partir de los 12 meses de edad empezó a mostrar síntomas de debilidad muscular, hipotonía, y discapacidades cognitivas. Desafortunadamente esta enfermedad es progresiva y la medicina actual no tiene una cura definitiva para ella. Es por eso que un equipo liderado por el investigador de ICREA Miguel Chillón, del Instituto de Neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona (INc) y de la Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y por la catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB Assumpció Bosch, iniciaron en 2020 un proyecto para hallar un tratamiento y obtener el permiso de la Agencia Española del Medicamento para poder administrarlo.

Con todo ello, el proyecto empezó con una primera fase que consistía en la obtención de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) a partir de fibroblastos de Abril. Este tipo de células tienen la capacidad de transformarse en cualquier tipo celular y de autoregenerarse.

Por el momento, ya han diseñado y producido los vectores de terapia génica, las herramientas que les permitirán estudiar y corregir los mecanismos celulares afectados en las células de Abril.

Gracias a la técnica de las IPSC (Induced pluripotent stem cell) se han podido reprogramar las células no sexuales ya diferenciadas, y retrocederlas a la fase pluripotente. Esto es gracias al descubrimiento de las células madre ‘’clase F’’, que no se obtienen del embrión, sinó que ya son células adultas con la capacidad de poder ser reprogramadas para que vuelvan a tener las propiedades iniciales de toda célula.

Una vez obtenidas estas células, cuyo ADN contiene el gen mutado de Abril, será el momento de probar diferentes opciones terapéuticas, que serán abordadas en la segunda línea de actuación este 2021.

Fuentes:

https://hipertextual.com/2020/05/terapia-spg52 

https://www.uab.cat/web/sala-de-prensa/detalle-noticia/en-busca-de-una-terapia-genica-para-una-enfermedad-ultrarrara-que-afecta-a-8-ninos-en-el-mundo-1345667994339.html?noticiaid=1345813137971

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